Секое утро со страв се будат родителите и лицата со ретки болести за тоа дали навреме ќе се утврди дијагнозата или ќе се добие потребната терапија.

„За жал, во текот на овие 10 години на постоење на Националната алијанса за ретки болести изгубивме неколку соборци заради тоа што нема навремена дијагноза или нема доволно терапија за да се третира таа болест. Истиот случај е и со состојбата на мојот син. Значи, секојдневно, кога стануваме наутро, ние се соочуваме со стравот дали некој ќе преживе. Меѓутоа, тоа не е сѐ, затоа што добивањето дијагноза, којшто е долг процес, некогаш макотрпен и не е едноставен, затоа што не е за сите ретки болести, лесно да се воспостави дијагноза“, вели Наташа Ангелеска, родител на дете со ретка болест и претседателка на Националната алијанса за ретки болести.

Ненавременото дијагностицирање ризик по животот за лицата со ретки болести

Тежок е животниот пат на лицата со ретки болести. Со месеци, па и години чекаат дијагноза, а согласно неа и терапија. А штом децата пораснат, почнуваат нови предизвици. Дел од градинките одбиваат да ги запишат децата, а подоцна се создава проблем со отсуствата во училиште поради примање терапија.

„Ако еве земам пример, моето дете отсуствува од училиште и нема хронична болест, бидејќи нема, има ретко заболување, ние не можеме да му најдеме оправдање, значи не можеме да дискутираме со училишниот менаџмент или со наставниците во насока на тоа како да се изрегулира отсутството коешто е долготрајно во одредени периоди од животот или како да му се помогне во однос на прилагодување на програмата,“ додава Ангелеска.

На ова се надоврзува и Ребека Јанковска Ристески, претседателка на Здружението „Дајте ни крилја“.

Иако раното дијагностицирање за лицата со ретки болести значи подобар и поквалитетен живот, сепак во Македонија се губат години додека едно лице добие утврдена дијагноза.

„Уште со самото раѓање на дете кое има ретка болест, семејството и самото дете се соочува со ризик да преживее во Македонија, затоа што дијагностицирањето оди многу бавно, но и покрај соочувањето со фактот на самиот колегиум докторски, односно на лицата коишто се грижат за тоа дете и непознавањето на некои симптоми, непрепознавањето на некои симптоми коишто ќе ги видат во најмалата возраст е веќе ризик фактор за тоа дете. Во најголем број на случаи го испуштат детето од болница без да кажеме некоја дијагноза. Оние коишто можат да си дозволат да одат во странство и можат да патуваат со детето поради нели зависи од состојбата на детето, ќе добијат дијагностиката, дијагнозата надвор или преку испитување генетски коишто исто така семејството треба само да си ги плати,“ вели Ребека Јанковска Ристески.

Ангелеска вели дека за својот син добила дијагноза дури после шест години.

„Затоа што немавме никакви информации во семејството за дијагнозата, а се воспостави дека е генетско заболување. Меѓутоа, кога немате информација за семејната состојба, тогаш е многу потешко,“ истакнува Ангелеска.

Родителите бараат законски да се одреди временска рамка во којашто лицата со ретки болести ќе добиваат дијагноза, сѐ со цел овие процедури да не одат во недоглед.

„Многу клучно е да се реагира во првите месеци, дали тоа дете ќе има подобар и поквалитетен живот или нема да има, или дали воопшто ќе преживе, затоа што најчесто пациенти кои се борат секојдневно се децата со ретки болести и за жал, за голем дел од нив нема лек, но за некои има или да речеме на некој му е потребна некоја друга терапија коишто се некои хиперкалорични додатоци на исхрана во тешки случаи каде што е невозможно нормално хранење и така натаму,“ појаснува Јанковска Ристески.

Терапијата шанса за живот, но и товар за лицата со ретки болести

Весна Алексовска од Битола се преселила во Скопје поради терапијата за ретката болест Гоше тип 1. Денес е претседателка на здружението „Живот со предизвици“ и е благодарна што не мора да патува на секои две недели за терапија како порано, но и самата потенцира дека секој ја нема оваа можност. Кога станува збор пак за вработувањето, терапијата е една од причините што работодавците не сакаат да го толерираат како причина за отсуство од работа.

„Сега ја имам среќата да имам разбирање големо за тоа и да немам никаков проблем, но многу луѓе се соочуваат со тоа. Ако барам јас на секои две недели слободен работен ден, мене ќе ми ги земаат од одмор тие денови, после јас ќе немам одмор. Или пак, пошто не пишуваат боледување за еден ден, тоа не го прават, ретко која тоа го прави, личен ден колку имаш за да ги земеш, еднаш, двапати. На клиника не може да се оди во сабота и во недела, а пак некои луѓе работат и во сабота и во недела,“ раскажува Алексовска за предизвиците кои ги имаат лицата со ретки болести во поглед на вработувањето и неразбирањето на кое наидуваат од страна на работодавците, кога станува збор за отсуство поради земање терапија.

Родителите кои се грижат за болни деца се на крстопат помеѓу работата и здравјето на најблиските. Таква е и судбината на Катерина, мајка на Христина Митревска кое е единственото дете во Македонија кое боледува од ретката болест Candle.

Видеото оригинално е објавено на 13.06.2019 година

Од тендер до тендер, од смена до смена на министрите, лицата со ретки болести се принудени да чекаат во неизвесност дали навремено и овојпат ќе добијат терапија.

„Независно дете или возрасен, очекуваат дали навремено ќе ја добијат таа терапија, којашто треба да ја достави матичната клиника и дали навремено ќе биде распишен тендер, тоа секоја година се грижиме, затоа што понекогаш доцнат тие тендери, доцна се потпишуваат од страна на министерот, во зависност од тоа кој е министер и тоа е стравот нели, како и дали, ќе се добие навремена терапија,“ истакнува Ребека во врска со долготрајните постапки за терапија кои според неа би требало да се поедностават.

Лекување со донации и шверцување лекови е суровата реалност на лицата со ретки болести.

Според Драгана Петровска Цветковска, која е специјалист невролог на Универзитетската клиника за неврологија набавката на лековите не е едноставна особено зашто истите се екстремно скапи и потребно е обезбедување буџетски средства.

За 70 милиони денари се скрати буџетот за лекување на ретки болести за 2025 година

Од 330 милиони денари кои се оддвоиле од буџетот на Македонија за 2024 година за лекување на ретки болести, во 2025 година се предвидени 70 милиони денари помалку, односно 260 милиони денари за ретки болести.

„Ние кога стануваше збор за обезбедување на терапија, први бевме што предложивме дека терапијата не мора да чекаме да се обезбедува само од буџетот на Владата. Сега за сега мал дел оди од буџетот на Влада, поголемиот дел оди од акцизите за цигари и алкохолни производи. Ние сакаме тоа да биде и проширено, затоа што средства секогаш треба, затоа што овие лекови се енормно скапи. Предлагавме да се одвојуваат средства од акцизите на скапи автомобили, на накит, на парфеми, сѐ она што е луксуз во живеењето за да се овозможи ние да имаме пристоен живот“, истакнува Ангелеска и вели дека до ден-денес ова не е прифатено и имплементирано.

Видеото е оригинално објавено на 29.02.2024 година

Ретките болести приоритет во ЕУ, но не и во Македонија

Аудио изјава – Ребека Јанковска Ристески
„Би сакала да додадам дека ретките болести во последните години се познати како приоритет во Европската Унија и со потреба за делување и припрема на регулативи во областта и развојот на здравствените политики за ретки болести и во областа за развој на нови лекови за ретките болести. Тоа е многу значајно за Европската Унија, така што главни цели на ЕУ се ретките болести. Главни препораки на Европската комисија на поле на активност за унапредување и пристап кон Ретките болести се донесување на Национални стратегии, акциони планови за ретки болести во земјите, членки со цел обезбедување на еднаков и адекватен пристап до поквалитетна здравствена заштита на лицата со ретки болести, која вклучува достапност на дијагностика, лечење и лекови сираци на база на еднаков третман и солидарност. Воспоставување на адекватни дефиниции, кодификации, катологизација на ретките болести и воспоставување на референтни бази на податоци за ретки болести. Спроведување на издржување на поле на примена на специфично лечење и третман на ретки болести. Основање на координативни центри и референтни мрежи за ретки болести низ Европа, со воспоставување на единствен европски информационен систем за ретки болести, собирање на експертиза за ретки болести на европско ниво, унапредување на соработка со пациентски организации за ретки болести и промоција на одржливи активности на полето на ретки болести. Така што во склад со препораките на Европската комисија од останатите земји од Европа, имаат можност да остварат соработка и наша должност како Национална алијанса е да се стремиме кон сите овие препораки за да можеме да обезбедиме достоинствен живот и права на лицата со ретки болести. Сакам да додадам исто и тоа дека ние имавме и многу предлози за како да се надополнува буџетот за нели финансии и собирање за ретките болести, така што многу од нашите предлози беа интересни, но до ден-денес не се, да кажам, имплементирани. Да може од телекомуникациските услуги, на пример, да се одлеваат некакви средства во фондот за ретки болести, по тоа банкарските услуги, данокот од добивка од игри на среќа, регистрација на луксузни возила, партиципација на рецепти, значи ако се зголеми партиципацијата, на пример, само за еден денар по рецепти, тие средства се пренасочат за ретки, тогаш ќе се соберат и така одредени средства.“

Трнлив пат до економска независност

Освен што се борат со ретките болести, лицата со ретки болести мака мачат со здравствениот и социјален систем каде што нивните права не се доволно препознаени. Дури и кога сакаат да бидат економски независни, законите не ги утврдуваат нивните права, ниту општеството има разбирање за нивната состојба.

Видеото е оригинално објавено на 14.01.2025 година

Потребни се законски измени, но и Закон за ретки болести

Потешкотиите во однос на дијагнозата, потребата за прегледи и контроли чини време и пари за овие лица. Најчесто кога детето отсуствува од училиште потребно е и родителот да отсуствуа од работа. По однос на ова прашање нема едноставно решение, како што велат родителите, но со законските измени може да се дозволат пет дена платено отсуство од работни обврски за контролни, дијагностички прегледи или доколку има некоја компликација.

„Јас секогаш тоа го напоменувам, значи од оние 20 дена што ни следуваат за одмор, јас секогаш имам 15 дена коишто се посветени на тоа да ја посетам клиниката кога ја набавуваме терапијата за моето дете, бидејќи на секои два месеци мора да се оди и да се подигне терапијата. И што остануваме ли за да имаме квалитет на живот во таа насока, да не ги спомнуваме и другите семејства каде што повеќе членови се засегнати од ретка болест,“ додава Ангелеска.

Семејства на лицата со ретки болести бараат разбирање од општеството и преку здруженијата континуирано ја подигнуваат свеста за предизвиците со коишто се соочуваат. Но како што велат, голема улога има и самата држава.

Во Македонија секоја година се одржува кампања за подигнување на свеста за ретките болести преку која секој ден од месец февруари се одбележува со една ретка болест и нејзините карактеристики, со цел да се запознае јавноста со состојбите со коишто се соочуваат пациентите во Македонија.

Видеото е оригинално објавено на 15.02.2022 година

Повеќе од пет години здруженијата бараат да се донесе Националната стратегија за ретки болести

Немањето напредок во изменување на законски регулативи и неносење нови закони, влијае на квалитетот на животот на лицата со ретки болести. Иако од 2016 година Алијансата за ретки болести иницираше креирање на Национална стратегија за ретки болести со акциски план, што како документ беше подготвена пред пандемијата, истата стратегија сѐ уште чека да биде разгледана.

„Иако имаме ветување од секој нов министер и секоја нова Влада дека тоа ќе се актуализира и дека ќе се донесе Националната стратегија, сѐ уште немаме некој напредок во таа смисла,“ вели Ангелеска и додава дека Алијансата за ретки болести се надева дека оваа, 2025-та година, ќе добие барем системско решение за усвојување на една таква стратегија којашто ќе овозможи сеопфатен, холистички пристап во гледање на реткото заболување.

„Не само дијагноза, терапија и здравствена грижа, туку и да бидат запознаени образовните власти и социјалната сфера со ретките болести, за да можеме да обезбедиме сеопфатна грижа за нашите корисници во насока на живеење колку што е можно нормално. Бидејќи ние нормално не можеме да живееме никогаш, зависиме нели од тоа како ќе прогресира болеста, меѓутоа барем да овозможиме колку-толку поприлагодени услови и поголема грижа од страна на тие што треба да ни ја пружат,“ апелира Ангелеска.

Проф. д-р Аспазија Софијанова од Клиниката за детски болести во Скопје смета дека Националната стратегија ќе утврди работите да се случуваат онака како што треба, по примерот на развиените општества.

Докторката Аспазија Софијанова додава дека високоразвиениот свет размислува кое е вистинското време за давање на скапи лекови.

„Максимално ќе учествам во можноста да го подигнеме толку тоа ниво на можноста да се задоволува нивите потреби, да не заборавиме дека сепак и високоразвиениот свет размислува кога е право време за индикација за давање на тие скапи лекови, затоа што сепак и тие чинат. Значи кост, бенефит, што се добива, што се губи, правото време за давање на тие лекови и пак ќе кажам раното откривање, односно скринингот. На тоа ќе биде во делот од националната програма којашто ќе ги задоволува и потребите на пациентите и потребите на нас лекарите за да дебатираме за кога е правата индикација да се даде тој лек,“ истакнува д-р Софијанова.

На прашањата на Види Вака до Министерство за здравство за тоа до каде е процедурата за разгледувањето и усвојувањето на Национална стратегија за лица со ретки болести, односно кои се причините за повеќе од пет години да не се стави на разгледување, усвојување, редакцијата не доби одговор до објавување на овој текст.

Национална Алијанса за ретки болести клучна алка во борбата за подобар живот на лицата со ретки болести

Од големо значење е постоењето на Алијансата за лицата со ретки болести затоа што лицата понекогаш не можат сами да се застапуваат, им треба поддршка, им треба систем, а тој систем и таа поддршка во отсуство на државна помош е Алијансата за ретки болести којашто ја сочинуваат 15 здруженија.

Според претседателката на Алијансата за ретки болести, Наташа Ангелеска, Алијансата во изминативе десет години има направено големо исчекор во врска со дијагностицирање, терпија, но, како што потенцира таа тоа не е доволно, сѐ уште се чека на законски измени и решенија по примерот на Европските земји.

„Затоа што нема законска регулатива која што ќе ни даде сигурност дека нашите пациенти ќе бидат згрижени како што треба во било кој време. Значи, ние години наназад бараме измени во законската регулатива и во законот за заштита на пациенти, за здравствена заштита, меѓутоа и на Законот за лекови, бидејќи лековите терапиите коишто се наменети за пациентите со ретки болести спаѓаат под посебна група, којашто се вика орфандракс или лекови сираци и не може да очекуваме дека постапките за набавка на овие лекови, за регистрација на овие лекови можат да одат исто како и останатите. И затоа ние бараме цело време законски измени, онака како што е тоа предвидено и се реализира во Европските земји, по урнекот на тие земји да се реши кај нас. За жал, немавме некој напредок во добивање на таква поддршка за да се донесат тие законски измени.“

Овие искуства зборуваат во името на стотици граѓани со ретки болести во Македонија кои се соочуваат со сериозни последици. Од доцна дијагностика, недостаток на терапија, образовни системи кои не ги земаат предвид потребите на овие лица како и општествената стигма со која се соочуваат на секој чекор. Родителите и лицата со ретки болести бараат системски решенија кои државата треба да ги обезбеди со цел овие лица да имаат достоинствен живот. Додека тие чекаат разгледување и усвојување на Националната стратегија од страна на институциите, нивната борба на повеќе фронтови продолжува секојдневно преку здруженијата и во болничките ходници.